Sevgili Nehir ida'mın Yardım Ricası

Yardım Ricası

  

Otozomal resesif geçiş nedir?

Hastalığın oluşabilmesi için hastanın her iki ebeveyninin de taşıyıcı olması gereklidir. Ülkemizde taşıyıcı sıklığının %20 olduğu bilinmektedir. Bu nedenle akraba evliliği olmasa bile iki ebeveynin de taşıyıcı olma olasılığı çok yüksektir. 

FMF’den nasıl şüphe edilir?

• 38-40 derece arası yüksek ateş
• Tekrarlayan karın ağrısı
• Tekrarlayan göğüs ağrısı
• Ağrılı ve şiş eklemler
• Kabızlığı takip eden ishal
• Bacaklarda özellikle diz altlarında kırmızı döküntüler
• Nadiren kas ağrıları, kadınlarda üreme organları iltihabı, erkelerde şiş ve hassas testisler ve vaskülit (damar iltihabı) de görülebilir.  
•  
• FMF’in ciddi komplikasyonları var mıdır? Evet. Hastalık tedavi edilmez ya da düzensiz tedavi edilirse oluşabilecek önemli komplikasyonlar vardır.
  Amiloidoz FMF’de en sık rastlanan komplikasyondur. Organlarda özellikle böbreklerde ileride nefrotik sendroma yol açabilecek şekilde Amiloid A denilen bir proteinin birikmesine yol açar. Nefrotik sendrom idrarda aşırı protein kaybı ile karakterize olan ve sonunda böbrek yetmezliğine gidebilen bir durumdur. Amiloidoz riski bazı mutasyonlarda çok yüksektir. En sık görülen M694V taşıyan olgularda kronik böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişme riski %50 civarındadır. Bu nedenle amiloidoz riskinin saptanabilmesi için genetik test yapılması ve mutasyona özgü risk bilgisinin hastaya genetik danışma ile verilmesi önerilmektedir.
  İnfertilite FMF üreme organlarında inflamasyona yol açarsa görülebilir.
  Kronik artrit En sık etkilenen eklemler diz, ayak bileği, kalça ve dirsektir. Çoğu vakada eklem tahribatı olmadan iyileşir.
  Hayat Kalitesinde Azalma Çok ağrılı bir durum olabildiği için günlük hayatın akışı etkilenir.
  

 Önceki gün sözünü etmiştim. Akşamında hastanede sonlanan bir atak yaşadım. Şimdi çok daha iyiyim. Birkaç yıldır sürekli araştırıyorum ama ne yazık ki bu kadar yaygın bir hastalığın herhangi bir derneği veya örgütlenmesi yok. Birkaç defa girişimlerim de oldu ama bireysel çabalarla yasalara bir şeyleri dahil etmek  mümkün değil. Avrupada FMF hastalarının uygun istihdamı ve kazanılmış birçok dava örneği olmasına rağmen  Türkiye de birşeye rastlayamadım. Facebook grupları olduğunu okudum ama girişimlerine tanık olamadım. Bende Fmf kaynaklı olduğu düşünülen epeyce sorun var. Bunların 1 tanesi bile hayat kalitesini düşürebilecek hastalıkken hepsini varın siz düşünün. Şikayetçi değilim. Ama yasal düzenlemelerle en azından haklarımızı kazanabileceğimizi düşünüyorum. Akşam yatarken sabaha vücudunuzun neresinin bir arıza vereceğini düşünerek uyumayı deneyin. Bir gece ellerim yorganı kaldıramıyor, bir sabah ayağımın üzerine basamıyorum. Bendeki gen mutasyonu M694V. atakları en ağır geçen mutasyon ne yazık ki. Ve bunları yaşayarak çalışmak zorunda kalan o kadar çok insan var ki. Bir yanda da işe gitmeden maaş alanlar. İşe gitmeden maaş alalım demiyorum. Ödenmiş primlerimle vergi indirimi, emeklilik gibi haklarım var ve bunlar düzenlenmediği için muaf tutuluyoruz. İzin alıp başvuru dahi yapamıyorum. Çevrenizde fmf hastaları var ise veya fmf hastası yakını iseniz lütfen destek verin.

Daha örgütlü bir çabaya evrilene dek bana destek olmanızı rica ediyorum. İlana değer bulur sayfalarınızda duyurusunu yaparsanız sevinirim. Her bir sayfanın ayrıca ulaşabildiği kişiler olabilir. Meclis Yasa uzmanı bir müşterimiz sayıca çoğunluk oluşturup başvuru yapın demişti. Bu nedenle sayımızın çok olması önemli. Hasta veya yakını olmanız önemli değil. Tanık olmuş da olabilirsiniz. Geçmiş yıllarda yalnızca FMF %30 özürlülük anlamına gelirken şimdi %17'ye düşürülmüş. Askerlikten muaf olanların sayısı da oldukça fazla. Kazanılmış hiçbir dava örneği yok. Daha önceden şurada söz etmiştim hastalığın detaylarından. (tık)

İLAVE:
Bu hastalıkla ilgili yazma nedenim ilgi alaka değildir. Hayatıma çok normal devam ediyorum. Edebilmek için gayret göstermem gerekiyor zaman zaman ama üstesinden gelebiliyorum. Belirtileri öyle çok rahatsızlıkla karıştırılıyor ki doktorların aklına son yıllarda gelir oldu. çevrenizde benzer şeyleri yaşayanlar olabilir. Erken teşhislerinde aracı olmak çok önemli. Bundan 3 yıl evvel düzenli gittiğim kuaförde çalışan bir çocuğa yaşadıklarına tanık olmuş ve lütfen git ve fmf hastası olabilir miyim diye de sor demiştim. Geçen haftalarda öğrendim diyalize gidiyor ve fmf hastasıymış. Ama Amiloidoz geliştiği için durumu çok iyi değil. Ve kendi teşhisi ardından kızında da aynı hastalık teşhisi konuldu.
Çaresiz dertler yanında o kadar küçük ki. Yaşarken öyle gelmese de...
Genetik hastalıkların yasal düzenlemelerle gündeme alınması talebi içindir bu ricam.

Sevgili Ebrum yazmış,anlatmış.Tüm hastalara acil şifalar ,dertlerine çare olacak,yaşamlarını kolaylaştıracak birşeylerin gerçekleşmesi dileğiyle...